La Jana amb els doctors Mowat i Wilson a Cascaes, Portugal


El Pol té la malaltia coneguda com pell de papallona


L’Ivan té neurofibromatosi de tipus 2


El Jaume té neurofibromatosi de tipus 1


La Jana és una noia de 28 anys que suposa un exemple de lluita constant. “Quan va néixer ens van dir que no viuria més dels tres anys, i mira, quasi ja en té 29”, expressa l’Alba Rossell, la mare.

Tot i tenir la síndrome de Mowat Wilson, una patologia genètica de baixa freqüència –la pateixen entre 1/50.000 i 1/70.000 persones al néixer–, i que es reconeix a través d’un fenotip facial distintiu, discapacitat intel·lectual, epilèpsia i diverses malformacions congènites variables, entre altres, la Jana té una vida plena d’emoció i amb un nivell d’autonomia que ningú es podria arribar a imaginar… (Continuar llegint)


Comentaris

Minories que sumen — No hi ha comentaris

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *

*

Tornar a l'Inici